Por: Xiomara Villamizar y Margarita Restrepo

 

– “En un momento mi mente se nubló

y pensé en tirarme por la ventana

del bus con mi bebé” –

Son ángeles caídos del cielo con carcajadas fuertes, como las emitidas por inocentes infantes ante las travesuras de un payaso. Miradas perdidas en el horizonte, ojos grandes y expresivos, pequeños cuerpos cargados de energía desbordada. Normalmente conocidos como: “Niños de la eterna sonrisa”.

Niños Marioneta

Por pura casualidad, hace casi 50 años,en 1965, en unas vacaciones en Italia, en el museo Castelvecchio en Verona, el Dr. Harry Angelman encontró en una pintura al óleo llamada “Un niño como una Marioneta”, creado por el artista del Renacimiento Giovanni Francesco Caroto, síntomas similares a los que presentaban tres de sus pacientes.

La cara de extrema sonrisa del niño, inmersa en una rigidez facial, igual a la que mostraban sus pacientes, le dieron la idea de escribir un artículo con el título de “Niños Marioneta”; al principio, no fue un nombre que agradara a los padres, pero sirvió como un medio para incluir a los tres pequeños pacientes, en un sólo grupo. Posteriormente, el nombre se cambió a síndrome de Angelman, en su honor.

Un niño como una Marioneta

– Giovanni Francesco Caroto

***

Vivir con Angelman

                      *Mariana con su pijama favorita

Existen familias normales y otras especiales, como la de *Mariana Ramírez, un ángel de 20 años atrapado en el cuerpo de una bebé; la caracteriza su cabello oscuro, ojos grandes color azabache y una constante expresión de felicidad en su rostro. Su euforia se apodera de su cuerpo cuando ve a las personas que ama, sus movimientos son tan intensos, que causan que las venas de sus brazos se hinchen, su ritmo cardiaco se acelera mientras su corazón late cada vez más rápido.

Sus sentidos agudos la llevan a un viaje infinito de diversión, su mente está perdida – Mariana en el país de las maravillas – El ruido de una Bogotá congestionada es música para sus oídos, con pitos, gritos, risas y voces; esta bocanada de ondas sonoras la llenan de tanta alegría, que su silla de ruedas se tambalea por las ganas de salir corriendo en busca de sonidos y luces brillantes.

Un ángel en casa

Aprieta su mano muy fuerte al saludar a alguien, casi sin querer soltarla. Ella se agarra a la vida, mientras observa el cielo detenidamente y luego grita, pero no es de lamento, sino de felicidad; las venas de su cuello se marcan con sus fuertes e intensas carcajadas – está hablando con sus amigos del cielo – asegura la madre *Sandra Cardona, una mujer de 41 años de edad, quien tiene tantas cicatrices en su alma y en su corazón como las de una persona de 80, y no exactamente por el pasar de los años.

Son historias que van marcando una pausa en la vida, obligando a detenerse y agradecer. Este ser de luz tiene sus días buenos y sus días malos, su cuna es especialmente diseñada para ella, una “bebé gigante” de 1.64 metros, – más alta que la niñera – entre risas exclamó la madre.

                                                     *Sandra y Jhon, con su ángel risueño

Sin embargo, Mariana no corrió con suerte, la mayoría de los niños con el Síndrome de Angelman caminan y tienen una esperanza de vida “normal”, pero ella es un caso especial; a raíz de su enfermedad detonaron muchas más: esclerosis múltiple, luxación de caderas y fibrosis quística.

“Castigados por Dios”, son los rumores de pasillo con los que la familia Ramírez ha tenido que vivir, ¿ignorantes? vaya uno a saber. Desafortunadamente en la sociedad hay muchas personas, que creen que si en las familias hay un discapacitado o padecen de “algún problema”, tienen la idea errónea que es un castigo de Dios. – Para mi es al contrario, es una bendición, porque Él nos ha prestado un ángel de su reino – expresa la madre mientras besa la frente de su hija.

¿Arquetipos perfectos? Ellos se encuentran sumergidos en un mundo lleno de ideales frívolos. Los que pecan por ignorancia, sufren de la peor enfermedad, que se esparce como virus. Miradas despectivas, rumores, desagrado e incluso temor, son sus síntomas, una sociedad que no se acostumbra a ver “una tropa de ángeles en la tierra”. La diferencia y lo poco común, es catalogado como “extraño”, discriminando y excluyendo lo que no se conoce.

…“Los médicos decían que yo estaba loca”…

-Sandra Cardona-

Por otro lado, la hermana del ángel risueño, *Alejandra Ramírez, una joven de 21 años, quien caminó al año de edad, mientras que, Mariana no daba señales siquiera de gateo, despertó mucha curiosidad y sospecha en la madre, quien le decía a los médicos que su hija “estaba rara”, que no realizaba las actividades habituales de “una niña normal”. Afirmaba que el desarrollo de su hija iba en retroceso, pero solo recibió malos tratos y rechazos por parte de los especialistas a los que acudía.

Y no es fácil levantarse en la madrugada con su llanto de dolor, sin poder hacer nada, – ni sus medicamentos son suficientes para calmar el calvario que padece su cuerpo – susurró su padre Jhon Ramírez, un hombre joven, devoto e introvertido.

Del mismo modo, recuerda uno de los días más difíciles de sus vidas -nunca lo olvidare, el diagnóstico del neurólogo era demoledor- afirmó el padre mientras sus ojos se llenaban de lágrimas.

-Ella es la niña de mis ojos – aseguró el padre entre sonrisas.

El calvario de un ángel, se observa en estas líneas, su cuerpo fue invadido por el retraso mental profundo, las crisis epilépticas, los problemas para dormir, la carencia de lenguaje verbal… esos eran unos de los múltiples síntomas para los cuales la familia Ramírez debía prepararse. Con la mirada en su bebé, la madre expresó -en un momento mi mente se nubló y pensé en tirarme por la ventana del bus con mi bebé – su mirada reflejaba dolor, el monstruo era muy fuerte y aún no existe un héroe que lo pueda derrotar.

                                                    *El cumpleaños de un ángel en la tierra

De esta manera, cada día se convirtió en una batalla, tuvieron que remodelar el apartamento, poner tutelas, exigir igualdad, respeto, medicamentos, apoyo financiero; cargar con gran cantidad de demandas por no dejar dormir a los vecinos, soportar las miradas y comentarios de las personas; son unas de tantas infamias por las que esta familia debe pasar.

Cuidar de mi, es cuidar de ti

El amor materno es una conexión inquebrantable, aunque  hay lazos que se crean con el transcurso del tiempo ,y, justamente no están vinculados por su ADN, sino por el destino.

                                                                                                            *Mariana y su mejor amiga

Nunca he pensado en tener hijos, pero ella es mi bebe consentida – asegura *Luz Pérez, niñera de Mariana hace 4 años. Es difícil encontrar a una persona que cuide de los hijos como la propia madre, sin embargo, hay almas puras en cuerpos pequeños, como la de Luz, una joven de 24 años que mide menos que la “bebé gigante”, su amor por ella es más grande que cualquier cosa.

– Yo conozco sus tipos de llanto, el de hambre, cansancio, frío y el que más duele, su llanto de dolor – asintió mientras acaricia sus pies. La conexión es evidente, con tan solo una mirada conoce lo que “su bebé” tiene. Con una mínima expresión actúa para calmar el llanto que viene en camino, seca su rostro mientras la pasea por el parque, para que observe a los otros niños, y la defiende como “gata en celo” si alguien la mira con desprecio. Pasa las 24 horas del día junto a ella, se ha convertido en su única familia, desde que la conoció.

¿Y cuál es mi lugar en esta familia?

– Me ponía muy celosa porque le prestaban más atención a ella que a mí – dice Alejandra Ramírez, hermana de Mariana – Nadie entiende el dolor como la propia familia de una persona discapacitada, todos dicen “pobres, hay que ayudarles” pero a la hora de la verdad, ninguno está ahí cuando hay una crisis, sólo la familia.

Naturalmente, cuando se es niño, la madre es el centro del universo, sólo se quiere pasar todo el día con ella, sin compartirla un segundo; pero cuando hay un niño especial en casa, toda esa atención va directamente a él. – Sin querer, dejan en segundo plano al otro hijo, quien también necesita de su madre – esto es lo que le pasaba a Alejandra, no es egoísmo, es que a esa edad nadie entiende que existen prioridades, personas que necesitan más atención que otras.

De esta manera, llegan los fantasmas, los amigos imaginarios que – reemplazan la ausencia de una madre y una hermana que siempre tuve, pero a la que nunca podré disfrutar – baja la cabeza y sus lágrimas rodean su rostro.

– Mis amigos siempre dicen que sus hermanos los sacan de quicio y yo solo pienso en lo afortunados que son, desearía al menos pelear con ella… – dice con dolor y besó la mano de su hermana.  Mi madre siempre me dice que somos una familia especial y que no podemos hacer lo que las demás familias hacen, como viajar, hacer paseos, esas cosas normales de una familia; debemos pensar primero en ella.

Es por esto que la vida cotidiana de una familia con un integrante que tiene alguna discapacidad, no es tan “cotidiana”, se tienen que adaptar a las cosas que ellos pueden hacer. Todo cambia, el tiempo es distinto, el reloj corre más lento, los segundos se convierten en minutos, el día es mucho más largo.

¿Felices?  Una familia con una prueba muy grande, pero todos han sabido llevarla y salir adelante. – La amamos, es el motor de nuestras vidas, la alegría de la casa, porque, así como llora a todo pulmón, se ríe desde lo más profundo de su ser, sus carcajadas son contagiosas – añade. No obstante, estos sucesos los ha unido como familia, la aman cada día más y son más felices con ella.

                                                                                               *El poder del abrazo materno

El diagnóstico

El miedo de esta familia finalmente se materializó con un nombre concreto, “Síndrome de Angelman”. Les llevó 3 años de consultas, hasta que los especialistas: neurólogos, pediatras, fisiatras, entre otros, confirmaron el diagnóstico.

Una enfermedad rara y difícil de identificar por las, tantas complicaciones que tiene Mariana. Aunque sus rasgos físicos, tales como: el tamaño pequeño de su cabeza, su boca grande, dientes anchos y separados, y su alteración visual, son algunas características de los niños de la eterna sonrisa.

En consecuencia, a sus cortos 4 años la desahuciaron, justo un año después que le diagnosticaron el síndrome y otras complicaciones. -Ya cumplió 20 años y aún está con nosotros – dijo la madre.

***

Los tratamientos para el síndrome de Angelman, en una ventana crítica de tiempo

Se dice que el ADN es responsable de todo, antes de nacer la genética se encarga de formar cada cosa, desde el color del cabello, hasta las enfermedades que padecerá la persona. Una por una, las características están celosamente escogidas, teniendo en cuenta los antepasados, los rasgos familiares, eso que define a cada uno y lo hace único, diferente de los demás.

El síndrome de Angelman no tiene cura, es un trastorno neurológico y crónico, producido por una alteración genética; exactamente es un error en el cromosoma 15. Sólo se puede controlar sus síntomas con medicamentos específicos, para la hiperactividad se les trata con Metilfenidato; las crisis convulsivas suelen requerir tratamiento con fármacos anticonvulsivantes; en los trastornos de sueño, pueden ser útiles la Melatonina y las terapias conductuales.

Aunque en los casos más severos, se puede recurrir incluso a sedantes y para la escoliosis, es totalmente necesario e importante la fisioterapia, para favorecer el desarrollo motor del niño.

La ciencia Vs. Angelman

La medicina avanza cada vez más rápido, tratando de dar respuesta a las miles de enfermedades “raras” que existen en el mundo, y el Síndrome de Angelman (SA), no es la excepción. – Una investigación reciente llevada a cabo en el laboratorio del Dr. Ype Elgersma en Rotterdam, Holanda, se ha demostrado que las dos isoformas actúan en lugares diferentes de las neuronas (células del cerebro): una actúa en la sinapsis (donde se conecta una neurona con otra) y la otra isoforma actúa en el núcleo, donde se encuentra el ADN – afirma Rafael Serrano, médico neurólogo de la Universidad Javeriana.

– En personas con SA, se sabe que la proteína UBE3A no está funcionando correctamente, pero lo que no se sabe es cuál de las dos isoformas de la proteína Ube3a es la responsable de causar este síndrome. – ¿Será una isoforma más importante que la otra, o ambas son importantes?  es la gran pregunta que se hacen los científicos para hallar un tratamiento a esta enfermedad.

Se han diseñado dos modelos de ratones: el primer ratón deficiente de la isoforma que actúa en el núcleo; el segundo ratón deficiente de la isoforma que actúa en la sinapsis. Este experimento permitió evaluar el impacto de las dos isoformas en la función neurológica del ratón.

Los investigadores esperan que los resultados de esta investigación arrojen nuevas luces sobre el funcionamiento de cada una de las isoformas; también, que estos resultados ayuden a encontrar potenciales estrategias de tratamiento para el Síndrome de Angelman.

Casa Angelman – Argentina

Cuando uno atraviesa la puerta de Casa Angelman, sabe que ingresa a otra realidad. Una realidad signada por el amor.

Allí, no existen las palabras

No hay pensamientos

No hay especulaciones

Allí, hay miradas

Hay abrazos

Hay sonrisas

Cada uno viviendo la vida que le tocó. Cada uno dando y recibiendo AMOR…

-Héctor Chiviló

En Argentina, se creó un modelo educativo holístico que rompe con el viejo paradigma de la discapacidad, aplicable a todo niño con desafío neurológico y no sólo Síndrome de Angelman.

-Somos una organización que da respuesta a los desafíos que enfrentan familias con hijos con Síndrome de Angelman y diagnósticos similares – asegura Melina Gómez, una de las socias mayoritarias de esta organización. En ese maravilloso lugar, se acompaña a las familias desde el primer momento que reciben el diagnóstico y las guían en el camino que les toca transitar. Son un Centro de referencia para los países de habla hispana, con más de 600 familias en red. – Es alarmante el porcentaje de niños sin diagnóstico, sin tratamiento y sin escolarizar – dijo.

***

Colombia no es ajeno a este síndrome

En Colombia, una enfermedad denominada como “rara o huérfana” es crónicamente debilitante, amenazando de forma directa la vida del ser humano, (medida de todos los individuos afectados por una enfermedad dentro de un periodo particular de tiempo); esta es menor de 1 por cada 5.000 personas, comprendiendo en ella, las enfermedades raras, las ultra huérfanas y olvidadas. (Ley 1392 de 2010/Ley 1438 de 2011).

Según el Ministerio de Salud “en el mundo se han identificado entre 6,000 y 7,000 enfermedades huérfanas. En Colombia tenemos identificadas alrededor de 1.920 que se encuentran incluidas en la resolución 430 de 2013”.

La lista de enfermedades huérfanas es dinámica, cualquier patología descrita puede presentarse en la población colombiana, y el listado de enfermedades huérfanas reconocidas en Colombia se actualiza cada dos años con base a los criterios que las definen; es decir que, sea crónicamente debilitante, grave, amenace la vida y tenga una prevalencia igual o menor a 1 persona en cada cinco mil.

“En Colombia hay 13.168 pacientes diagnosticados con alguna enfermedad huérfana, de acuerdo con el resultado preliminar del censo, que adelanta el Ministerio de Salud y Protección Social, a través de la Cuenta de Alto Costo” aseguró Juan Pablo Corredor, jefe de promoción social del Ministerio de Salud.

***

Aunque la mayor parte de las reacciones y estímulos físicos o psíquicos se acompañen de una risa franca, para ellos, la vida se encuentra en un túnel sin salida, donde aún no existe una luz al final del camino.

En el Angelman, son las familias las que sufren por sus seres queridos y están atentas a brindarles cualquier tipo de ayuda o apoyo que les pueda prestar la medicina, porque al fin de cuentas, se encuentran solos en su ardua lucha, apostando porque algún día esta enfermedad haga parte del pasado y logren tener una esperanza de vida “normal”.

Por otro lado, la familia Ramírez vive el presente, aprovechando cada instante con su “bebé gigante”, quien a pesar de tanto llanto y dolor, les enseño los verdaderos detalles de la vida. En definitiva, Dios le pone pruebas difíciles a personas grandes y este grupo de seres humano, son el ejemplo de la valentía. Como expresó su madre – no todos tiene la fortuna de tener un ángel en casa -. Esta es la historia de una “niña marioneta”, mejor conocida como un ángel caído.